Читать книгу Они видят солнце онлайн

Редкое генетическое заболевание остеопетроз нарушает не только работу опорнодвигательного аппарата, но и приводит к потере зрения. О том, как помочь ребенку развиваться, какие использовать игры и упражнения, пойдет речь в этой главе.

Как зовут твою маму?

Как зовут твою маму… – тихо повторяет Алена. Ее невесомое тело и тоненькие косички вызывают желание прижать к себе, но мне страшно, такой хрупкой кажется эта малышка.

Сейчас мы будем собирать пирамиду, – говорю я.

Пирамиду, – повторяет Алена и тянет ручки, чтобы ее взять. Она знает, что у этой игрушки есть палочка и колечки, которые нужно насаживать. И девочка старается – надевает колечки. Не все пока у нее получается, и диски ложатся в произвольном порядке.

У Алены мраморная болезнь или болезнь АльберсШёнберга, относящаяся к группе редких генетических заболеваний, характеризующаяся диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью. Точный механизм заболевания до сих пор неизвестен. Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, в том числе зрительные и слуховые, приводя к слепоте и глухоте.

В семье Алена – второй ребенок, но она должна была быть третьей.

Когда родилась маленькая Алина, никто и подозревать не мог, что нарушение зрения у нее связано с этой коварной болезнью. У девочки было плохое зрение, и родители возили ее в известную клинику на лечение. Однажды, будучи на офтальмологической реабилитации, ребенок получил перелом, когда она просто споткнулась и подвернула ногу. Вернувшись домой, мама повела дочь в поликлинику. Врач, осматривавший Алину и изучавший рентгеновские снимки, заподозрил у девочки мраморную болезнь. На рентгенографии этот патологический процесс проявляется в виде «непривычно прозрачных костей». Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно наблюдаются переломы изза чрезмерной хрупкости костей. Сращивание при остеосклерозе обычно происходит нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала. Как показали снимки, у ребенка множественные переломы, которые сами со временем срастались. Часто у нас срабатывает защитная реакция, когда мы стараемся отогнать от себя плохие мысли, то же испытала мама Алины. Изучая информацию в интернете, она сравнивала симптомы и внушала себе, что у ее дочки все не так.